Wariant TREM2 związany z ryzykiem choroby Alzheimera AD 5

Kryteria National Institute of Neurological Disorders and Stroke-Association Internationale pour la Recherche i l Enseignement en Neurosciences (NINDS-AIREN) zostały użyte do zdiagnozowania otępienia naczyniowego. Ostateczna diagnoza została zdeterminowana przez panel złożony z neurologa, neurofizjologa i lekarza prowadzącego badania. Rozpoznanie choroby Alzheimera i otępienia naczyniowego nie wykluczało się wzajemnie. Generowanie i analiza danych
Sekwencjonowanie całego genomu, wywoływanie SNP i imputacja
Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego genomu na próbkach pobranych od 2261 uczestników z Islandii, a następnie za pośrednictwem polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (polimorfizm) i przypisanie genotypu, stosując metody, które zostały opisane wcześniej.11 Imputacja chip-genotyp była oparta na genotypie chipa od 95,085 osób . Około 34 milionów markerów (SNP i polimorfizm insercji i delecji), w tym 191 777 wariantów funkcjonalnych zidentyfikowanych poprzez sekwencjonowanie całego genomu, przypisano w islandzkich przypadkach i kontrolach. Zawartość informacji dla rs75932628 w imputowanych danych wynosiła 0,999 (w porównaniu z 1,0 dla doskonałej informacji).
Test jednotorowy Genotypowanie SNP
Przeprowadziliśmy pojedyncze genotypowanie SNP rs75932628 przy użyciu platformy Centaurus (Nanogen) 20. Nie wystąpiły niedopasowania wynikające z porównania genotypów ustalonych poprzez imputację i genotypowania Centaura z udziałem 964 uczestników, w tym 30 uczestników, u których przewidywano heterozygotycznych względem rzadkiego allelu i 2, którzy przewidywano, że są homozygotyczne pod względem rzadkiego allelu. Próbki ze Stanów Zjednoczonych, Niemiec i Norwegii również były pisane przy użyciu testów Centaurus. Przed analizą wyłączyliśmy próbki z wydajnością genotypu mniejszą niż 90% i jedną próbką z każdej pary duplikatów. Wydajność genotypowania wynosiła w obu przypadkach co najmniej 95%, a próbki kontrolne we wszystkich lokalizacjach badawczych, a wszystkie genotypy znajdowały się w równowadze Hardy ego-Weinberga. Próbki z Holandii zostały genotypowane dla rs75932628 z Taqmanem Allelic Dissert Assays-by-Design (Applied Biosystems). Wszystkie pomiary przeprowadzono zgodnie z protokołami producenta; sekwencje starterów i sond są dostępne u producenta.
Imputacja danych Genomewide
Pobrano dane dotyczące genotypu i fenotypu z badania Genetic Alzheimer s Disease Associations (GenADA), Narodowego Instytutu ds. Chorób Alzheimera w późnym stadium choroby oraz National Cell Repository for Alzheimer s Disease Family Study (NIA-LOAD) oraz elektronicznej dokumentacji medycznej i genomiki (eMERGE ) Badanie asocjacji genomu ze związkiem demencji z portalu o kontrolowanym dostępie do bazy danych National Institutes of Health Genotype and Phenotype (dbGAP, numer dostępu phs000234.v1.p1)
[więcej w: olejek arganowy, olej kokosowy, olej kokosowy na włosy ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: olej kokosowy olej kokosowy na włosy olejek arganowy