Wariant TREM2 związany z ryzykiem choroby Alzheimera AD 2

Wydaje się, że warianty te w pełni penetrują i powodują chorobę Alzheimera we wczesnym stadium, w większości przypadków przed ukończeniem 60. roku życia. Jednak te warianty nie rzucają światła na najczęstszą formę choroby o późnym początku. Chociaż wiele typowych wariantów o niskim ryzyku wiązano z późną chorobą Alzheimera, 4 allel .4 apolipoproteiny E (ApoE), pierwotnie odkryty jako czynnik ryzyka choroby Alzheimera w 1993,5,6, pozostaje zdecydowanie najważniejszy wariant sekwencji wpływający na ryzyko późnego wystąpienia choroby Alzheimera z powodu jej rozpowszechnienia i wielkości jego wpływu na ryzyko, przy podawanych ilorazach szans od 3 do 4 (metaanaliza jest dostępna na stronie www.alzgene.org/meta .asp. geneID = 83). Aby wyszukać warianty sekwencji, które wpływają na ryzyko choroby Alzheimera, przeprowadziliśmy analizę asocjacji genomewidu z wariantami (znalezionymi przez sekwencjonowanie całych genomów próbek od 2261 Islandczyków), które prawdopodobnie wpłynęłyby na funkcję białka. Te warianty zostały przypisane pacjentom z chorobą Alzheimera i kontrolnymi z zastosowaniem fazy dalekiego zasięgu haplotypu i informacji o genotypie chipu. Stosując to podejście, ostatnio opisaliśmy warianty, które znacząco wpływają na ryzyko zespołu chorej zatoki, 7 dna, 8 glejaków, 9 jajników, 10 i Alzheimera.
Metody
Uczestnicy badania
Islandzka populacja
Zatwierdzenie tych badań uzyskano od krajowego komitetu bioetycznego i islandzkiego organu ochrony danych. Pisemną świadomą zgodę uzyskano od wszystkich uczestników lub ich opiekunów przed pobraniem próbek krwi, a wszystkie identyfikatory próbek zostały zaszyfrowane zgodnie z przepisami islandzkiego organu ochrony danych.
U 1062 pacjentów diagnozę choroby Alzheimera ustalono zgodnie z kryteriami rozpoznania, prawdopodobnej lub możliwej choroby Alzheimera w National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke oraz Alzheimer s Disease and Related Disorders Association (NINCDS-ADRDA) .12 U kolejnych 2697 pacjentów diagnoza została ustalona zgodnie z kryteriami dla kodu F00 Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób, 10-ta Rewizja (ICD-10). Oceniliśmy funkcje poznawcze za pomocą danych z instrumentu oceny rezydentnej (RAI), z którym ocena jest przeprowadzana indywidualnie i rejestrowana w formularzu zestawu danych minimalnych (MDS 2.0). Dane uzyskano głównie za pośrednictwem RAI 2.0 dla domów opieki, który jest kompleksowym i znormalizowanym instrumentem opracowanym pierwotnie dla budynków mieszkalnych dla osób starszych, 13 z dodatkowymi informacjami dostarczonymi przez InterRAI Assessment for Home Care.14 Oceniliśmy funkcje poznawcze przy użyciu wydajności poznawczej MDS Skala (CPS), która łączy wybrane elementy MDS 2.0 wyrażające różne miary funkcji poznawczych w siedmiu kategoriach, od 0 (nienaruszone) do 6 (poważne upośledzenie) .15 CPS jest hierarchiczny i oparty na ocenie kilku miar funkcji poznawczej; zmiana jednostkowa jest odzwierciedleniem wyraźnych i mierzalnych zmian w co najmniej jednej dziedzinie poznawczej
[podobne: anatomia palpacyjna, kasetony świetlne, przeszczep chondrocytów ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: anatomia palpacyjna kasetony świetlne przeszczep chondrocytów